一、地中海贫血的概念与类型
1. 概念
地中海贫血（简称地贫）是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常的遗传性溶血性贫血。由于基因突变或缺失，珠蛋白肽链合成减少或缺失，引发红细胞寿命缩短、慢性溶血 。最早发现于地中海沿岸国家，故得名，我国南方（如广东、广西、海南）为高发区 。
2. 类型
根据受累的珠蛋白链不同，分为两类：
α地贫：由16号染色体上的α珠蛋白基因缺陷引起，分为静止型、轻型、中间型（血红蛋白H病）和重型（Hb Bart's胎儿水肿综合征）。重型胎儿多胎死宫内或出生后短期内死亡 。
β地贫：由11号染色体上的β珠蛋白基因缺陷引起，分为轻型、中间型和重型（Cooley贫血）。重型患儿多在3-6个月发病，需终身输血，未治疗者多在成年前死亡 。
按临床严重程度分为：
静止型/轻型：无症状或轻度贫血，无需治疗 。
中间型：中度贫血，需间歇性输血 。
重型：需终身输血或造血干细胞移植 。
二、地中海贫血的防控措施
我国采用三级预防策略降低重型地贫患儿出生率并改善患者生存质量 ：
1. 一级预防：婚前/孕前筛查
筛查对象：高发地区新婚及备孕夫妇。
检测方法：血常规（MCV、MCH异常者）、血红蛋白电泳和基因检测 。
遗传咨询：若双方为同型地贫携带者，需评估胎儿风险（25%概率患病），避免近亲结婚 。
2. 二级预防：产前诊断
高风险妊娠管理：通过绒毛取样（孕11-14周）、羊水穿刺（孕16-24周）或脐血检测（孕24周后）明确胎儿基因型，必要时终止妊娠 。
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：通过试管婴儿技术筛选健康胚胎，避免重型地贫儿出生 。
3. 三级预防：新生儿筛查与早诊早治
新生儿筛查：对贫血或红细胞形态异常者进行地贫基因检测 。
规范治疗：中重型患者需定期输血（每2-4周一次）联合祛铁治疗（如地拉罗司、去铁胺），脾切除或造血干细胞移植 。
三、我国的地贫防治政策与治疗用药
1. 政策支持
纳入国家公共卫生项目：地贫防控纳入“健康中国”行动，南方10省（如广西、广东）实施免费婚检、孕前筛查及产前诊断 。
医保覆盖：输血费用、造血干细胞移植及祛铁药物（如地拉罗司）纳入医保，减轻患者经济负担 。
区域协作：建立全国地贫防治协作网，推广规范化诊疗指南 。
2. 治疗药物与方法
输血治疗：维持血红蛋白>90 g/L，需终身规律输血 。
祛铁治疗：长期输血导致铁过载，需使用铁螯合剂（如地拉罗司、去铁胺）预防器官损伤 。
造血干细胞移植：唯一根治手段，2-6岁为最佳治疗窗口，同胞供体移植成功率与国际持平 。
并发症管理：监测铁沉积（MRI评估肝、心脏铁浓度），防治糖尿病、甲状腺功能减退等 。
3. 科研与社会支持
《中国地中海贫血蓝皮书 》：发布防治进展，推动基因检测普及和精准医疗 。
贫困救助项目：为0-14岁患儿提供医疗补助（3000-10000元），减轻家庭负担 。
总结
地中海贫血是可控可防的遗传病，通过三级预防可显著降低重型患儿出生率。我国通过政策支持、医保覆盖和科研创新，建立了筛查-诊断-治疗全链条防控体系。未来需进一步加强公众教育和高发地区筛查覆盖率，推动基因治疗等新技术应用 。
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